المختصر عن الامراض الوراثية

[aleman]

الأمراض الوراثية

وفاء العييد
استشارية الأمراض الوراثية والغدد الصماء والأمراض الوراثية.

شهد علم الوراثة تطورا واسعا على مدى العقد الماضي في مجال معرفة المورثات المسببة لكثير من الأمراض والتي يزيد عددها عن ستة آلاف مرض.ويمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى :
1/ أمراض وراثية بسبب اختلاف مورثة واحدة يحملها كلا الأبوين أو أحدهما :
ويكون احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي على حسب ما عرف عن ذلك المرض في الانتقال بين الاجيال ، فعلى سبيل المثال:
-- إذا كان هذا المرض ينتقل كصفة وراثية متنحية
وذلك يعني أن كلا الأبوين يكونا حاملين لموروثة المرض ولكن لأنها صفة متنحية فلا تظهر الأعراض عليهما، ولكن إذا حصل أن ورث الجنين كل الصفتين من والديه فانه يكون مصابا بذلك المرض وتكون احتمالية إصابة الجنين 25% لكل حمل. ومن الأمثلة على ذلك مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط والتي تنتشر في المنطقة الشرقية ومنطقة جيزان.
--النوع الثاني من الأمراض الوراثية فينتقل كصفة سائدة
وذلك يعني أنه يكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للمورثة حتى تظهر الآثار على الذرية ويكون احتمال إصابة الجنين 50% لكل حمل . ومن الأمثلة على ذلك مرض القزم.
--النوع الثالث من الأمراض الوراثية تكون الأم فقط حاملة للمورثة وتقوم بنقلها إلى أبنائها الذكور الذين يكونون في خطر الإصابة 50% في كل حمل. أما الإناث فيكن فقط حاملات للمورثة ويقمن بالتالي بنقلها لأبنائهن الذكور. والمثال على ذلك مرض ضمور العضلات المسمى" دوشين" وكذلك مرض عمى الألوان.

2/النوع الآخر من الأمراض الوراثية يكون بسبب اختلال في عدد الصبغيات أو الكرومسومات
وهذه الحالة تنتج عند تكون الجنين لذا فخطر إنجاب طفل مصاب قليل جدا ، ومثال ذلك متلازمة داون أو الطفل المنغولي. وعلى كل حال هناك أنواع من متلازمة داون يكون أحد الأبوين حاملا لاعتلال في الكروموسومات ولذا تزيد فرصة الإصابة بطفل آخر أو تكرار الإجهاض عند الأم.

3/ النوع الأكثر انتشارا في الأمراض الوراثية هو ما يكون بسبب التفاعل البيئي الوراثي
وهذا يعني أن الشخص يحمل عدة مورثات مسببة لبعض الأمراض ولكن ذلك يحتاج لتغير في الظروف البيئية حتى يظهر ذلك المرض. ومن أشهر الأمثلة على هذا النوع هو مرض السكري. وهناك عدة مورثات مسببة لمرض السكري والتي يرثها الشخص من أحد أبويه فيكون هذا الشخص معرضا للإصابة بهذا الداء أكثر من غيره عندما يفرط في الأكل ويقل نشاطه. ومن الأمثلة الأخرى على هذا النوع ما يسمى الفتق السحائي ومذلك الشفة الأرنبية، فعندما يكون أحد الأبوين أو أحد أطفالهم مصابا بهذا النوع من العيوب الخلقية فإن خطر ولادة طفل آخر مصابا بتلك العاهة في هذه العائلة تكون أكثر من بقية أفراد المجتمع.

بعد هذا العرض الموجز لأنواع الأمراض الوراثية سأطرق للاجابة على الأسئلة التي تتكرر كثيرا عند أهالي مرضى الأمراض الوراثية.

هل هناك علاج للأمراض الوراثية؟
الإجابة على هذا السؤال تتكون من شقين، الشق الأول أنه للأسف لا يوجد علاج في الوقت الحاضر لتصحيح النقص المتوارث من عمل المورثة ، حيث أن ذلك نتج في المراحل الأولى من تكون الجنين ، فكل خلية في جسم ذلك الشخص تحمل ذلك الخلل تبعا لنوع عمل تلك الموروثة.
أما الشق الثاني من الإجابة هو أن هناك تطورا سريعا في علاج الأعراض الناتجة عن الإصابة بالمرض الوراثي. فعلى سبيل المثال يحتاج الأشخاص المصابون بأمراض تحلل الدم لنقل الدم أ, نقل نخاع العظم كل حسب تشخيص حالته. وهناك بعض الأمراض التي تتطلب الحمية عن نوع معين من السكريات أو البروتين أو الدهون وهذا ما يسمى بالأمراض الاستقلالية. والأبحاث جارية لإيجاد وسائل لاستبدال المورثة المريضة في عدد قليل من الأمراض الوراثية الكثيرة الانتشار.

مرض ضمور العضلات نسمع عنه كثيرا وأنه وجد له علاج فعال ، ما مدى صحة هذا الكلام؟
يعد مرض ضمور العضلات من الأمراض الوراثية كثيرة الانتشار وعلى مدى السنوات الأخيرة كانت هناك محاولات للحد من ضمور العضلات ومن أمثلة ذلك مواد الأسترويد والهرمونات الذكرية والتي أظهرت فائدة مؤقتة ولكن هذا المرض يشمل جميع العضلات ومنها عضلة القلب فانه لا يمكن التحكم في النهاية المميتة لهذا المرض العضال . والأبحاث جارية لاستبدال المورثة المريضة في الأنسجة العضلية.

ما هي الأمراض الوراثية التي لها علاج وما مدى نجاح هذا العلاج؟
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج ناجح للأمراض الوراثية. وما يقومن به الباحثون هو محاولات لعلاج أعراض المرض الوراثي والأمل في الله كبير لإيجاد طرق لعلاج الجنين أو المورث المعتل وهذا ما زال في طور الأبحاث ولا يخلو من مضاعفات جانبية كمرض التكيس الليفي لغدة البنكرياس.

ما هي الأمراض التي ليس لها علاج؟
هذا يعتمد على نوع المرض، فهناك أمراض لا يمكن التحكم بها عن طريق استخدام الأدوية كبعض أمراض العصبية التي تؤدي إلى تدهور تدريجي في حالة المريض حتى الممات.

الأمراض المتعلقة بالإعاقة الجسدية وبالأخص الأمراض الوراثية هل لها علاج أم لا؟ وما مدى فاعلية هذا العلاج؟
للأسف أن هذه الأمراض تكون إما بسبب خلل في عمل الأعصاب المغذية للعضلات أو في الأنسجة العضلية نفسها وهذه أيضا لا يوجد لها و إنما يحتاج المريض للتأهيل المستمر حتى يتمكن من ممارسة حياته بأقرب ما يكون للوضع الطبيعي.

الفتق السحائي . هل هو مرض وراثي أم لا؟ وما أسبابه ان لم يكن وراثي؟
الفتق السحائي إما أن يكون منفردا أو يكون مع أعراض أخرى . أما سببه فهو فشل في التئام في قناة الجملة العصبية وبالتالي تتم في الأسابيع الأربعة الأولى من الحمل تبعا لذلك يكون هناك فشل في التئام العمود الفقري والأنسجة المخاطية له مما ينتج عنه بروز الأنسجة العصبية مما يؤدي إلى اختلال في عمل الأعصاب المغذية لأجزاء الجسم الواقع تحت منطقة الفتق ، ولذا تكون شدة الإعاقة بحسب موقع الفتق والتي تكون أشد كلما كان موقع الفتق أعلى.
أسباب الفشل في التئام قناة الجملة العصبية تكون إما بسبب تعرض الأم لحرارة شديدة بسبب مرض داخلي أو, استخدام مغاطس المياه الساخنة " الساونا" خلال الأربعة أسابيع الأولى من الحمل والتي غالبا تكون الأم لا تعلم بأنها حامل. والسبب الآخر هو نقص في حمض الفوليك والذي وجد أنه يقلل بنسبة 70% حدوث الفتق في الحمل القادم.لذا توجد حملة واسعة في البلاد المتقدمة لإضافة هذا الحمض لمنتجات الألبان والدقيق.

هل يستطيع الطب تشخيص المرض الوراثي قبل ظهوره على الطفل وعلاجه قبل تزامن الحالة ؟
نعم هناك وسائل لتشخيص المرض الوراثي في الأسابيع الأولى من الحمل وتجرى اللآن مناقشة إمكانية إسقاط الجنين إذا كان يحمل مرضا مميتا خلال الأربع أشهر الأولى من الحمل.
تشخيص المرض الوراثي في فترة الحمل يساعد أيضا على إمكانية العلاج المبكر للطفل بعد ولادته كما في حالة الأمراض الإستقلابية.

ما هي اكتشافات الطب الحديثة إزاء هذه الأمراض الوراثية ؟
سمعنا مؤخرا عن التوصل لرسم الخريطة الوراثية للإنسان والتي تعتبر أبرز التطورات البشرية في هذا القرن. فهذه الخريطة تحدد مواقع معظم الموروثات المسئولة عن وظائف مختلف أجهزة الجسم وتساعد الباحثين على إيجاد الموروثات المسئولة عن أمراض عديدة لم تكن معروفة من قبل وبالتالي محاولة إيجاد وسيلة لعلاج تلك الأمراض.